L’invenzione dei ricercatori dell’Università di Padova è una soluzione farmacologia per la cura di due malattie genetiche rare del muscolo striato. Le due patologie sono le sarcoglicanopatie, distrofie muscolari fortemente invalidanti  che molto spesso costringono le persone malate alla sedia a rotelle fin dall’adolescenza e la malattia di Brody, caratterizzata da contrattura muscolare e difficoltà di rilassamento che insorgono durante una attività fisica anche di modesta intensità come salire una rampa di scale. Le patologie, seppure diverse per sintomatologia ed esito hanno due caratteristiche comuni. La prima è il medesimo meccanismo patogenetico: la “perdita di funzione” dovuta alla eliminazione di una proteina (i sarcoglicani, la SERCA1a rispettivamente) potenzialmente attiva dal punto di vista funzionale, ma difettosa nel “folding” (ripiegamento) cioè nella acquisizione della struttura tridimensionale corretta. La seconda è che esse sono malattie orfane intendendo con questo termine malattie al momento incurabili poiché prive di una terapia specifica. L’invenzione mira a correggere, promuovendo e aiutando, il ripiegamento difettoso delle proteine mutate tramite l’uso di piccole molecole definite correttori farmacologici, già selezionati per la loro capacità di “correzione” di alcuni mutanti del “Regolatore della Conduttanza Trans Membrana” o CFTR che causano la fibrosi cistica. Lo scopo è di ridurre l’eliminazione delle proteine con difetti di folding e assicurare almeno in parte la loro destinazione usuale. In questo modo, poiché queste proteine sono attive, limitare la perdita di funzione. Esperimenti fino ad ora effettuati, hanno verificato il recupero delle proteine in modelli cellulari e per quanto riguarda i sarcoglicani anche in cellule muscolari patologiche ottenute da un paziente affetto da sarcoglicanopatia e in modello murino. Per la miopatia di Brody sono recentemente iniziati trattamenti locali di muscolo patologico di bovini affetti da pseudomiotonia, il modello animale benchè non convenzionale, della miopatia umana di Brody . La dimostrazione dell’efficacia dell’invenzione consente di proporne lo sviluppo come terapia farmacologia per il trattamento delle patologie descritte. Inoltre, ricadendo nel campo della malattie rare, essa ha grandi potenzialità in quanto può beneficiare della procedura accelerata per l’autorizzazione alla sperimentazione, riservata appunto alle malattie rare.

• Inventori: Dorianna Sandona', Roberta Sacchetto, Elisa Bianchini, Pompeo Volpe, Romeo Betto, Francesco Mascarello
• Italian patent 0001414647granted 26/03/2015
• US patent 9987256 B2 granted 05/06/2018 (US continuation  15/945854 pending)
• EP  2925317 B1 granted 04/09/2019 e nazionalizzato nei seguenti Paesi: Italia, Germania, Gran Bretagna, Belgio, Olanda, Danimarca, Svizzera, Francia, Svezia e Irlanda.
• https://patents.google.com/patent/EP2925317B1/de?oq=EP++2925317